常见罕见病指引
神经类罕见病 🧠
天使综合征（AS）
🧠 类型： 神经系统
🎯 影响区域：中枢神经系统 (CNS)
🧾 症状： 发育迟缓、严重语言障碍、智力障碍、反复癫痫发作、运动障碍，以及伴随频繁笑声的非常快乐的性格
🧬 病因： UBE3A 基因功能丧失，该基因负责制造泛素蛋白连接酶 E3A，而泛素蛋白连接酶 E3A 在蛋白质降解、神经系统的发育和功能中起着至关重要的作用。
💊 目前的治疗方法：由于AS是一种遗传性疾病，目前尚无治愈方法。但是，治疗方法可以缓解AS的症状。抗癫痫药物可以减少癫痫发作。物理疗法可以促进行走和活动。行为疗法有助于控制多动症。沟通或言语治疗可以改善语言能力。
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肌肉骨骼类罕见病 🦴
重症肌无力
🦴 类型：肌肉骨骼
🧾 症状：手臂、手、手指、腿和颈部肌肉无力；疲劳；眼睑下垂；复视；面部表情受限；说话、吞咽或咀嚼困难；行走困难。
🧬 病因：该病是由于神经信号向肌肉传递过程中出现错误所致，特别是当神经与肌肉在神经肌肉接头处的通讯中断时。基因改变也可能导致该综合征。免疫系统功能紊乱也可能与重症肌无力有关。
💊 治疗方法：目前尚无治愈重症肌无力的方法。幸运的是，大多数重症肌无力患者的预期寿命与普通患者相当。
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呼吸类罕见病 🫁
α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）
🫁 类型：呼吸系统
🧾 症状： AATD 的症状通常在患者进入中年（30-50 岁）时出现。这些症状主要与呼吸系统相关，包括喘息、呼吸困难、慢性咳嗽咳痰、反复感染（如流感或感冒）、疲倦乏力。如果 AATD 同时累及肝脏，患者的症状还可能包括疲倦、体重减轻、食欲不振、皮肤发黄、呕血和便血。严重的 AATD 症状可能危及生命。
🧬 病因： AATD是由SERPINA1基因突变引起的，该基因编码一种名为α-1抗胰蛋白酶（AAT）的蛋白质。AAT是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂，通常在肝脏中产生。正常情况下，感染会引起中性粒细胞弹性蛋白酶的积累，中性粒细胞弹性蛋白酶在杀灭微生物和促进炎症反应中起着至关重要的作用。作为丝氨酸蛋白酶抑制剂的AAT会在感染消退时抑制中性粒细胞弹性蛋白酶的活性。如果由于SERPINA1基因突变导致AAT水平降低，中性粒细胞弹性蛋白酶将保持活性并损伤肺组织，从而导致AATD。还应注意的是，严重的AATD会导致气体交换表面积减少、弹性回缩力下降以及呼气时气道塌陷增加，这些都是慢性阻塞性肺疾病（COPD）的典型特征。
💊 目前的治疗方法： AAT 增强疗法（每周静脉输注纯化的人类 AAT）、支气管扩张剂、吸入皮质类固醇，并避免吸烟。
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▶️观看视频，了解 Caroline Jouhourian 博士如何解释 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症，包括 AATD 等位基因的类型、常见症状、诊断和治疗方法。
遗传代谢类罕见病 ⚡️
线粒体疾病
⚡ 类型：代谢
🧾 症状：这是一系列由线粒体缺陷引起的疾病。线粒体肌病：肌肉疲劳、无力、运动不耐受。这些症状的严重程度因人而异，即使是同一家族成员也是如此。线粒体脑肌病：可影响眼睛和大脑相关部位。
视力受损，导致视力丧失。偏头痛和癫痫是另一种症状。听力损失是线粒体疾病的另一个常见症状。它是由内耳或连接内耳和大脑的听觉神经受损引起的。它可能导致共济失调，即平衡和协调障碍。共济失调患者容易跌倒，可能需要使用扶手、助行器或轮椅等辅助工具。在某些情况下，线粒体疾病会导致呼吸、心脏健康、肾脏问题、糖尿病或消化问题。
🧬 病因：这些疾病是由线粒体突变引起的。然而，许多病例是散发性的，这意味着它们没有家族史。风险因素包括1型糖尿病、癌症、多发性硬化症和阿尔茨海默病，这些因素会导致继发性线粒体疾病。
💊 目前的治疗方法：目前尚无已知的线粒体疾病治疗方法
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