📋 常见罕见疾病菜单
天使综合征（AS）
🧠 类型：神经系统
🎯 影响区域：中枢神经系统（CNS）
🧾 症状：发育迟缓、严重言语障碍、智力障碍、反复癫痫发作、运动问题、非常快乐的举止，并伴有频繁的笑声
🧬 原因：负责制造泛素蛋白连接酶 E3A 的基因 UBE3A 功能丧失，而泛素蛋白连接酶 E3A 在蛋白质降解、发育和神经系统功能中起着至关重要的作用。
💊 目前的治疗方法：由于强直性脊柱炎 (AS) 的遗传性，目前尚无治愈方法。然而，治疗仍然可以改善 AS 的症状。抗癫痫药物可以减少癫痫发作。物理治疗可以促进行走和运动。行为疗法有助于控制多动症。沟通疗法或言语治疗可以修复语言技能。
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▶️康涅狄格大学的 Stormy J. Chamberlain 博士解释了天使综合症。
亨廷顿舞蹈症（HD）
🧠 类型：神经系统
🎯 影响区域：中枢神经系统（CNS）
🧾症状：
运动症状：
不自主的身体运动，如抽搐或扭动（称为舞蹈病）、缓慢或异常的眼球运动、保持平衡和运动困难、言语和吞咽困难。
认知症状：
缺乏对自己行为和动作的认识、缺乏灵活性、陷入思维困境、难以组织优先处理任务。
精神症状：
社交退缩、疲劳、烦躁和自杀念头。
🧬 病因：亨廷顿氏病 (HD) 主要由 4 号染色体上的亨廷顿蛋白 (HTT) 基因突变引起，导致基底神经节神经退化。这是一种高度遗传性疾病。事实上，如果父母一方患有亨廷顿氏病，那么他们的孩子患上亨廷顿氏病的几率分别为 50%。
💊 目前的治疗方法：目前尚无能够完全消除亨廷顿氏病的治疗方法。然而，丁苯那嗪和氘苯那嗪可用于治疗亨廷顿氏病相关的舞蹈病。抗精神病药物也可用于治疗亨廷顿氏病患者，以减少幻觉、妄想和暴力发作。
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▶️看看加州大学洛杉矶分校神经病学系的 Adys Mendizabal 博士和 Sue Perlman 博士如何解释亨廷顿舞蹈症的症状。
德拉维特综合征
🧠 类型：神经系统疾病
🎯 影响区域：中枢神经系统（CNS）
🧾 症状：婴儿期开始癫痫发作，通常由发烧、发热或闪光、发育迟缓、言语和语言障碍、运动问题（如步态不稳、多动和类似自闭症的行为）引发。
🧬 病因：SCN1A 基因突变，该基因编码大脑神经元中的钠通道。SCN1A 突变会导致大脑神经过度兴奋，从而引发癫痫发作和其他 Dravet 综合征症状。
💊 目前的治疗方法：Dravet 综合征尚无治愈方法，但一些治疗方法可以减轻癫痫发作的程度，例如使用抗癫痫药物。通常，丙戊酸是 Dravet 综合征患者的一线药物，芬氟拉明、司替戊醇或氯巴占是二线药物。
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▶️看看密歇根大学的 Julie Ziobro 博士如何解释 Dravet 综合征，包括其症状、治疗和研究。
异染性脑白质营养不良 (MLD)
🧠 类型：神经系统
🎯 影响区域：主要是中枢神经系统（CNS）
🧾 症状：进行性运动衰退和行走能力丧失、周围神经病变、癫痫、视力和言语障碍、认知衰退和行为改变。
🧬 病因：芳基硫酸酯酶A (ARSA) 发生突变，ARSA 是一种分解硫脂的酶，硫脂是髓鞘中的一种鞘脂。ARSA 突变会导致硫脂积聚，从而引发中枢神经系统和周围神经系统的脱髓鞘。
💊 目前的治疗方法：造血干细胞移植（HSCT）和基因治疗可用于重新激活ARSA的活性并治愈MLD。
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▶️看看MLD基金会主席Dean Suhr如何介绍MLD的治疗方法。
Lennox-Gastaut综合征
🧠 类型：神经系统
🎯 影响区域：中枢神经系统（CNS）
📊 确诊人群：一般为4岁以下儿童。
🧾 常见症状：强直性发作：身体僵硬、眼睛向上凝视、瞳孔散大、呼吸模式改变 & 非典型失神：凝视 & 无力性发作：短暂性肌张力丧失，可能导致突然跌倒 & 肌阵挛性发作：突然的肌肉抽搐 & 全身性强直阵挛性发作：肌肉僵硬和节律性抽搐 & LGS 儿童通常有学习和沟通问题，难以控制情绪 & 一些 LGS 患者可能有发育迟缓，但症状差异很大。
🔬 诊断：患者将出现上述几种癫痫发作，并伴有频繁发作期和非发作期。此外，患者还会出现一定程度的智力功能或信息处理能力受损，以及发育迟缓和行为障碍。相关数据可通过脑电图 (EEG) 查看。
🧬 病因：30-35% 的患者无法找到任何具体病因。然而，这些病因可能包括：脑畸形、结节性硬化症（一种罕见的遗传性疾病，其特征是良性肿瘤在各个器官中生长）、围产期窒息（新生儿在分娩过程中无法获得足够的氧气或血流）、严重头部损伤、中枢神经系统感染、遗传性基因疾病以及遗传性退行性或代谢性疾病。
💊 目前的治疗方法：丙戊酸（主要）、氯巴占、非尔氨酯、拉莫三嗪、鲁非酰胺、托吡酯，以及大麻二酚（Epidolex，源自大麻），适用于2岁及以上人群。其他方面，也可以考虑生酮饮食疗法、迷走神经刺激和癫痫手术。
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▶️看看患有 LGS 的孩子杰克逊，以及当他遇到癫痫时，家人的支持和关怀如何支撑杰克逊的生活。
肌萎缩侧索硬化症（ALS）
🧠 类型：神经系统
🎯 影响区域：中枢神经系统（CNS）
🧾 症状：早期患者会出现：手臂、腿部、肩部或舌头肌肉抽搐；肌肉痉挛；肌肉紧张僵硬（痉挛）；手臂、腿部或颈部肌肉无力；言语不清且带有鼻音；咀嚼或吞咽困难。随着病情发展，症状会逐渐加重。最终，患者将无法站立或行走，无法自行上下床，无法使用手臂或自主呼吸。最终患者将死于呼吸衰竭。
🧬 病因：目前尚无明确病因。但存在一些风险因素。年龄（最常见于 55 至 75 岁之间）。该疾病似乎随机发生，没有明确的相关风险因素，也没有家族病史。
💊 现有治疗方法：目前尚无能够逆转运动神经元损伤或治愈 ALS 的疗法。但一些治疗方法或许能够减缓疾病进展、改善生活质量并延长生存期。不过，目前有几种方法可以减缓疾病进展。
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▶️俄亥俄州立大学的Stephen Kolb医生讲解ALS，一起来看看，了解更多关于ALS的知识。
颈部肌张力障碍
🧠 类型：神经系统
🎯 影响区域：中枢神经系统（CNS）
🧾 症状：它会引起不自主的运动，包括痉挛（肌肉收紧、僵硬且无法放松。肌肉可能会突然抽搐或抽搐）、震颤（身体不受控制地颤抖）。它会导致多种姿势改变，包括旋转头部；头部向前、向后或左右倾斜（略微倾斜）；颈部和头部向前、向后或左右弯曲。这些动作可能会导致肩部和颈部疼痛（灼烧感）。
🧬 原因：我们不知道所有颈部肌张力障碍病例的确切原因。
💊 目前的治疗方法：包括：肉毒杆菌毒素注射、口服药物、物理治疗和深部脑刺激。
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▶️观察患有严重颈部肌张力障碍的患者，包括其症状和治疗方法。
慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）
🧠 类型：神经系统
🎯 影响区域：周围神经系统（PNS）
🧾 症状：失去反射、失去平衡和行走能力、手臂和腿部逐渐无力、手臂和腿部疲劳和刺痛、腿部和手臂失去感觉。
🧬 病因：人体免疫系统攻击周围神经系统 (PNS) 中的髓鞘细胞。与格林-巴利综合征 (GBS) 不同，CIPD 是一种慢性自身免疫性神经病变，而非急性神经病变。
💊 当前治疗方法：单克隆抗体以及静脉或皮下注射免疫球蛋白也可用于治疗CIDP。血浆置换可以减少攻击髓鞘的有害抗体。此外，免疫抑制药物和皮质类固醇可以抑制免疫系统，减轻CIDP的症状。
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▶️多伦多大学的 Vera Bril 博士正在讲解 CIDP 患者的症状、治疗方法、早期诊断的重要性以及对患者的支持。
格林-巴利综合征（GBS）
🧠 类型：神经系统
🎯 影响区域：周围神经系统（PNS）
🧾 症状：手指、脚趾、脚踝或手腕有针刺感，腿部无力并蔓延至上身，步态不稳，说话、咀嚼和吞咽等面部运动困难，复视，呼吸困难，
🧬 病因：人体免疫系统攻击周围神经系统 (PNS) 中神经周围的髓鞘。髓鞘损伤会阻止神经向大脑传递信号。与 CIDP 不同，GBS 是一种更为急性的自身免疫性神经病变，发病更突然。
💊 目前的治疗方法：与大多数罕见疾病不同，GBS 是可以治愈的。许多患者可以通过治疗康复。血浆置换通常用于治疗 GBS，它可以去除血液中的抗体。这是因为攻击免疫系统的致病性自身抗体通常存在于血浆中。此外，免疫球蛋白疗法涉及注射来自供体的健康抗体，这可以阻断导致 GBS 的有害抗体。
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▶️看看 GBS 能多快使人丧失能力，这使得它与 CIDP、症状和治疗方法不同。
夏科-马里-图斯病（CMT）
🧠 类型：神经系统
🎯 影响区域：周围神经系统（PNS）
🧾 症状：足弓高、脚趾卷曲、脚踝处难以抬起、腿部肌肉萎缩、腿部、脚部和脚踝无力、跑步能力下降、经常绊倒或摔倒。
🧬 病因：该病主要由于周围神经或其髓鞘的遗传突变所致。例如，最常见的突变是 PMP22 基因重复，导致髓鞘生成异常。因此，髓鞘生成异常会导致轴突传导减慢，并损害周围神经系统（PNS）中的信号传递。
💊 当前治疗：由于 CMT 是原发性神经性神经病变 (PNS) 中的一种遗传突变，因此无法治愈，但治疗可以改善症状并提高患者的生活质量。例如，患者可能会出现神经性疼痛。因此，加巴喷丁、普瑞巴林和度洛西汀可用于减轻神经性疼痛。此外，CMT 患者可能会出现足弓高和行走困难；因此，踝足矫形器 (AFO) 可以稳定患者的步态和足下垂。
了解有关夏科-马里-图斯病的更多信息
▶️看一位 CMT 患者解释她的症状和 CMT 研究基金会的使命。
脊髓性肌萎缩症
🧠 类型：神经系统
🗂️分类：
SMA 0 型（先天性 SMA）会在胎儿出生前发病。出生前，胎儿活动通常减少。出生后，婴儿通常会出现严重的肌肉无力和呼吸衰竭，并在出生后一个月内死亡。
1型SMA是所有SMA中最常见的类型，占SMA确诊病例的60%。1型SMA也称为Werdnig-Hoffman病。该病的症状通常在婴儿出生后六个月内出现，包括头部控制受限和肌张力下降。患有1型SMA的婴儿通常在2岁前死亡。
2型SMA（也称为杜博维茨病）通常在6至18个月大时出现，通常表现为肌张力减退和肌无力加重。约70%的2型SMA患者可存活至25岁。
SMA 3 型，也称为库格尔伯特-韦兰德病，通常在出生后 18 个月左右出现，是一种轻度 SMA。SMA 3 型患者通常没有呼吸系统疾病，因此通常会影响患者的预期寿命。
SMA 4 型是 SMA 中最轻微的一种，主要影响成年人。该病通常在 21 岁后发病，不会影响预期寿命。
🧾症状：
SMA 0 型：严重的肌肉无力、严重的呼吸问题、肌肉张力下降、关节挛缩和胎动减少
SMA 1 型：无法在没有支撑的情况下坐下、肌张力低下、头部控制受限、呼吸模式异常、吞咽困难、缺乏反射
SMA 2 型：肌张力减退和反射消失、进行性肌无力、脊柱侧弯、胸部肌肉无力和关节挛缩
SMA 3 型：影响儿童腿部的进行性肌肉无力
SMA 4型：轻度腿部肌肉无力
🧬 病因：所有类型的SMA都是由于SMN1（运动神经元存活基因1）突变引起的。SMN1基因产生SMN蛋白，而SMN蛋白是运动神经元存活的关键蛋白。SMA1基因突变会导致SMN蛋白失去功能，从而导致运动神经元死亡。
💊 目前的治疗方法：物理疗法可用于改善姿势，防止关节不动，减缓肌肉无力；职业疗法可用于提高执行日常任务的能力；以及言语和吞咽困难的治疗。
▶️这是一段关于Sam的故事的视频。她是一名SMA 2型患者，正在接受一种新的SMA治疗方法。
弗里德赖希共济失调（FA）
🧠 类型：神经系统
🎯 影响区域：脊髓（中枢神经系统的一部分）、小脑、周围神经系统（PNS）和心脏
🧾 症状：肌肉无力或不自主抽搐、失去平衡或协调性、腿部或手臂失去触觉或感觉、疲劳、反射减弱、言语迟缓或含糊不清、吞咽困难、视力和听力丧失、脊柱侧弯（脊柱弯曲）。
🧬 病因：FA 通常是由于 FXN 基因突变引起的，该基因编码 frataxin，这是一种在线粒体中起关键作用的蛋白质。frataxin 功能的丧失会干扰线粒体的工作，从而导致 FA 症状。
💊 治疗：FA 患者可采用物理疗法来改善肌肉力量、平衡能力和协调能力。具体来说，可以使用阻力带、坐式腿部推举器和踏步训练；言语治疗也可用于改善患者缓慢或含糊的言语。药物奥马维洛索龙 (omaveloxolone) 于 2023 年获得 FDA 批准用于治疗 FA。具体来说，奥马维洛索龙可以激活 Nrf2 通路，改善线粒体功能，并减少氧化应激。
了解更多关于弗里德赖希共济失调的信息
▶️看看患有 FA 的 Sam 的故事。
雷特综合征
🧠 类型：神经系统
🧾 症状：失去运动和协调能力：儿童在最初的 6 至 18 个月内发育正常，他们逐渐失去有目的地使用双手的能力和失去沟通能力：儿童最初可能发展社区技能，但随着雷特综合症的进展，他们会失去说话的能力和吞咽困难和肌肉无力和执行熟悉动作（失用症）的问题和重复动作，如扭动、挤压或拍手
🧬 病因：雷特综合征最常见的病因是X染色体上名为MECP2的基因突变。因此，雷特综合征尤其容易影响女性。MECP2基因突变会导致MECP2蛋白失去功能，而MECP2蛋白负责维持突触，并帮助大脑正常运作。如果MECP2蛋白失去功能，就可能引发雷特综合征。
💊 目前的治疗方法：与大多数罕见疾病一样，雷特综合征目前无法治愈。然而，一些治疗方法仍然可以改善雷特综合征患者的生活质量。言语治疗可用于改善患者的沟通能力。物理治疗可用于增强患者的运动技能，例如步态和平衡能力。
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▶️通过 Gabby 的故事了解患有 Rett 综合症的生活是怎样的
重症肌无力
🦴 类型：肌肉骨骼
🧾 症状：手臂、手、手指、腿和颈部肌肉无力；疲劳；眼睑下垂；复视；面部表情受限；说话、吞咽或咀嚼困难；行走困难。
🧬 病因：重症肌无力症是由于神经信号向肌肉传递过程中出现错误，具体来说，是神经与肌肉之间的信息传递在神经肌肉接头处发生中断。基因变异也可能导致该综合征。免疫系统功能也可能出现错误，这可能与重症肌无力有关。
💊 治疗：重症肌无力目前尚无治愈方法。幸运的是，大多数重症肌无力患者的预期寿命与平均水平相当。
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▶️看一下重症肌无力更具体的介绍。
杜氏肌营养不良症（DMD）
🦴 类型：肌肉骨骼
🧾 症状：肌肉无力、肌肉体积减少、爬楼梯和跑步脚尖行走困难、发育迟缓、经常跌倒、疲劳、小腿肌肉尺寸增加。
🧬 病因：X 染色体上的 DMD 基因突变，导致肌纤维中关键结构蛋白——肌营养不良蛋白 (Dystrophin) 失去功能。这最终会导致肌肉收缩时受损，并引发 DMD 症状。
💊 目前的治疗方法：DMD 无法治愈，但减缓肌肉损伤的类固醇药物、产生功能性但不完美的肌营养不良蛋白的基因疗法以及物理疗法可能有助于改善症状并支持 DMD 患者。
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▶️观看有关最严重的遗传性肌营养不良症之一——杜氏肌营养不良症的视频。
成骨不全症（OI）
🦴 类型：肌肉骨骼
🧾 症状：骨骼脆弱易断、骨痛、骨骼畸形、脊柱弯曲、眼白变蓝、听力丧失、容易瘀伤。
🧬 病因：COL1A1 或 COL1A2 基因突变，这两个基因编码 I 型胶原蛋白（骨骼的主要结构蛋白）的 α1 或 α2 链。这些基因突变会导致骨骼结构异常和成骨不全症 (OI) 症状。
💊 目前的治疗方法：成骨不全症（OI）目前尚无根治方法，但治疗可以改善患者的病情。有助于日常活动的职业疗法、增强肌肉力量的物理疗法，以及植入金属棒支撑脆弱或弯曲骨骼的手术，都有助于增强患者的骨骼强度。
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💬 “只要规划好你的未来，然后坚持下去”
看看伊莱的故事，一个患有成骨不全症但积极生活的男孩。
软骨发育不全
🦴 类型：肌肉骨骼
🧾 症状：手臂和腿变短、头变大、脊柱下部弯曲、小腿弯曲、脚又平又短又宽、发育迟缓
🧬 原因：FGFR3 基因突变使 FGFR3 过度活跃，导致高度生长抑制和软骨内骨化缺陷。
💊 目前的治疗方法：物理治疗、手术干预和生长激素治疗可用于治疗软骨发育不全。
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▶️看看患有软骨发育不全的儿童会出现什么情况。
α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）
🫁 类型：呼吸系统
🧾 症状：AATD 的症状往往在患者步入中年（30-50 岁）时出现。这些症状主要与呼吸系统相关，包括喘息、呼吸急促、慢性咳嗽伴痰、频繁感染流感或感冒、疲倦乏力。如果 AATD 同时发生在肝脏，患者的症状可能还包括疲倦、体重减轻、食欲不振、皮肤发黄、呕血和便血。严重的 AATD 症状可能危及生命。
🧬 病因：AATD 是由 SERPINA1 基因突变引起的，该基因编码一种名为 α-1 抗胰蛋白酶 (AAT) 的蛋白质。AAT 是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂，通常在肝脏中产生。正常情况下，感染会引发中性粒细胞弹性蛋白酶的积聚，而中性粒细胞弹性蛋白酶在杀灭微生物和促进炎症方面起着至关重要的作用。AAT 作为丝氨酸蛋白酶抑制剂，会在感染减弱时抑制中性粒细胞弹性蛋白酶的活性。如果 SERPINA1 突变导致 AAT 水平降低，中性粒细胞弹性蛋白酶仍会保持活性并损害肺组织，从而导致 AATD。还应注意，严重的 AATD 会导致气体交换表面积减少、弹性回缩力降低以及呼气时气道塌陷增加，这些都是慢性阻塞性肺病 (COPD) 的标志。
💊 目前的治疗：AAT 增强疗法（每周静脉输注纯化的人 AAT）和支气管扩张剂和吸入皮质类固醇和避免吸烟。
了解更多关于 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症的信息
▶️观看视频，了解 Caroline Jouhourian 博士如何解释 Alpha-1 抗胰蛋白酶缺乏症，包括 AATD 等位基因的类型、常见症状、诊断和治疗方法。
原发性纤毛运动障碍（PCD）
🫁 类型：呼吸系统
🧾 症状：新生儿呼吸窘迫、慢性湿咳、听力损失、反复耳部感染、慢性鼻塞和鼻窦炎、儿童后期支气管扩张和内脏反位（约 50% 的患者）。
🧬 病因：纤毛编码基因突变是导致 PCD 的原因，这些基因包括 DNAH5、DNAI1、CCDC39、CCDC40 等。这是一种常染色体隐性遗传模式。这些基因突变会导致纤毛缺陷，从而阻碍身体清除呼吸道中的黏液和病原体。
💊 目前的治疗方法：气道清除疗法（清除肺部粘液和其他有害分泌物）和抗生素（治疗急性感染）和助听器和耳管（用于治疗慢性中耳炎）。
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▶️ Stephanie Davis 博士和 Thomas Ferkol 博士解释什么是原发性纤毛运动障碍。
囊性纤维化（CF）
🫁 类型：呼吸系统
🧾 症状：慢性咳嗽、反复肺部感染、支气管扩张、鼻息肉、慢性鼻窦炎和进行性呼吸衰竭
🧬 病因：囊性纤维化 (CF) 是一种常染色体隐性遗传疾病，由 CFTR 基因突变引起。CFTR 基因编码一种存在于肺和其他器官上皮细胞中的氯通道蛋白。最常见的突变是 ΔF508，导致蛋白质折叠错误且失去功能。这最终会导致粘稠的黏液堵塞呼吸道。
💊 目前的治疗方法：气道清除和粘液溶解剂、支气管扩张剂、抗生素和胰酶替代疗法 (PERT) 和 CFTR 调节剂。
了解囊性纤维化的更多信息
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特发性肺动脉高压（IPAH）
🫁 类型：呼吸系统
📊 疾病背景：特发性肺动脉高压 (IPAH) 是肺动脉高压 (PH) 的一种，根据世界卫生组织 (WHO) 的分类，肺动脉高压共有五种类型。IPAH 是一种病因不明的肺动脉高压，被认为是一种罕见的肺部疾病；而其他四类肺动脉高压的病因相对明确，通常并不罕见。（了解更多关于肺动脉高压分类的信息）
🧾 常见症状（类似于哮喘、慢性阻塞性肺病和其他罕见疾病）：呼吸短促（呼吸困难）、虚弱或疲劳、胸痛或胸部压迫感、心悸（心跳加速或心悸的感觉）、头晕或头昏眼花、嘴唇或皮肤发青
🔬 诊断：由于特发性肺动脉高压 (IPAH) 的症状与哮喘或慢性阻塞性肺病 (COPD) 等其他呼吸系统疾病非常相似，IPAH 患者常常容易被误诊。因此，要诊断 IPAH，医生首先需要确定该疾病是否为肺动脉高压 (PH)，并排除其他类型的 PH。
🧬 病因：IPAH 是一组病因不明的 PH。
💊 目前的治疗方法：钙通道阻滞剂，如地尔硫卓和硝苯地平（仅用于血管反应性检测阳性的患者）和内皮素受体拮抗剂（ERA），如波生坦和安立生坦和磷酸二酯酶-5 抑制剂（PDE-5i）。
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▶️特发性肺动脉高压 (IPAH) 的分类、症状和治疗方法可能一开始很难理解。观看此视频，了解更多关于特发性肺动脉高压 (IPAH) 的信息。
线粒体疾病
⚡ 类型：代谢
🧾 症状：这是一系列由线粒体缺陷引起的疾病。线粒体肌病：肌肉疲劳、无力、运动不耐受。这些症状的严重程度因人而异，即使是同一家族成员也是如此。线粒体脑肌病：可影响眼睛和大脑相关部位。
视力受损，导致视力丧失。偏头痛和癫痫是另一种症状。听力损失是线粒体疾病的另一个常见症状。它是由内耳或连接内耳和大脑的听觉神经受损引起的。它可能导致共济失调，即平衡和协调障碍。共济失调患者容易跌倒，可能需要使用扶手、助行器或轮椅等辅助工具。在某些情况下，线粒体疾病会导致呼吸、心脏健康、肾脏问题、糖尿病或消化问题。
🧬 病因：这些疾病是由线粒体突变引起的。然而，许多病例是散发性的，这意味着它们没有家族史。风险因素包括1型糖尿病、癌症、多发性硬化症和阿尔茨海默病，这些因素会导致继发性线粒体疾病。
💊 目前的治疗方法：目前尚无已知的线粒体疾病治疗方法
了解更多关于线粒体疾病的信息
▶️查看有关线粒体疾病的具体解释。