📋 相对罕见疾病菜单
自闭症谱系障碍
🧠 类型：神经系统
🤔 为什么容易被忽视和误诊：自闭症是一种谱系障碍，症状范围从相对轻微的症状（例如轻微的社交沟通障碍）到严重的障碍。因此，自闭症的轻微症状（例如眼神交流受限、独自玩耍和重复性动作）可能被误诊为人格或情绪问题，而不是自闭症。此外，自闭症的症状可能与其他疾病（例如注意力缺陷多动障碍和社交焦虑症）重叠，而这些疾病的症状与自闭症相似。
🧾症状：
社交症状：对自己的名字没有反应，喜欢独自玩耍而不是拥抱，眼神交流不良，言语迟缓甚至失去说话能力，说话时语调或韵律不寻常，重复单词但不知道如何使用，不理解简单的问题，在社交互动中变得被动、冲动
常见行为：重复动作、参与可能伤害自己的活动、形成常规并在改变时感到不安、有不寻常的肢体语言、变得笨拙并以不寻常的模式移动、对细节着迷、对光或声音敏感但对温度或疼痛不敏感、不模仿他人、参与假装游戏、喜欢特定食物
🧬 原因：
遗传因素：一些基因似乎与自闭症谱系障碍有关。对于一些儿童来说，自闭症谱系障碍可能与雷特综合征等遗传性疾病有关。对于另一些儿童来说，基因可能会影响症状的严重程度以及大脑的沟通方式。
环境原因：病毒感染、药物和怀孕期间的状况都可能导致自闭症谱系障碍的发展。
💊 目前的治疗方法：行为和发展干预，如应用行为分析 (ABA) 可能有助于减轻症状，言语和语言治疗可能有助于提高儿童的沟通技巧，职业治疗可帮助儿童保持日常活动的技能。
注意力缺陷多动障碍
🧠 类型：神经系统
🤔 为什么容易被忽视和误诊：ADHD 的症状可能与其他疾病重叠。例如，ADHD 表现出的注意力不集中与抑郁症或社交焦虑症相似。此外，ADHD 中的多动症也可能被视为儿童人格问题，而不是 ADHD。此外，ADHD 症状的严重程度会因环境而异。例如，儿童的症状程度会因一天中的时间、对任务的兴趣程度以及结构化和非结构化环境的不同而有所差异。ADHD 的这些特性可能会使护理人员和医生难以识别儿童 ADHD。
🧾症状：
注意力不集中的症状：无法密切关注细节或犯粗心大意的错误、难以集中注意力、难以遵循指示、难以保持井然有序、容易丢失学习所需的物品、容易被其他事情分散注意力、忘记日常活动。
多动症状：说话太多、难以默默地做活动、脱口而出答案、打断提问者、保持活跃、在不适当的情况下跑来跑去和攀爬。
🧬 原因：遗传、环境条件和中枢神经系统条件都可能导致 ADHD 的发展。
💊 目前的治疗方法：行为和社会心理干预，例如对父母进行行为管理和组织技能管理培训，可以帮助孩子保持井然有序；哌甲酯等药物可以增强注意力并减少多动症；认知行为疗法 (CBT) 可以帮助孩子管理他们的思想、情绪和解决问题的能力。
不安腿症（RLD）
🧠 类型：神经系统
🤔 为什么容易被忽视和误诊：腿部活动受限的症状可能被误认为是不适，而非行为问题。此外，护理人员和医生可能会将 RLS 归因于儿童的睡眠焦虑、不良的睡眠习惯和行为抗拒。此外，由于儿童或成人可能无法清晰地表达他们的 RLS 症状，医生可能会将 RLS 误解为生长痛、周围神经病变、关节炎和肌肉痉挛。最后，同样重要的是，医生和护理人员缺乏对 RLS 的认识。
🧾 症状：腿部感觉不舒服时有强烈的移动腿部的冲动，休息时症状会变得更糟，例如坐着或躺着，症状可能会因散步或伸展等活动而缓解，症状在夜间会变得更糟，症状无法用单一疾病来解释
🧬 病因：原发性 RLS 可能由于遗传原因、中枢神经系统多巴胺功能障碍、脑缺铁等引起；继发性 RLS 可能由于缺铁性贫血、慢性肾脏疾病（如尿毒症）、妊娠等引起。
💊 目前的治疗方法：影响钙通道的药物（如加巴喷丁）可能有助于缓解 RLS 症状，并且考虑到缺铁可能对 RLS 的发展有影响，通过口服铁补充剂治疗缺铁可能有助于减轻 RLS 症状，而对膝盖侧的神经进行电刺激可能有助于缓解 RLS 症状。
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特发性震颤（ET）
🧠 类型：神经系统
🤔 为什么容易被忽视和误诊：ET 的症状逐渐发展，早期震颤可能仅在特定情况下出现，例如拿着物品。ET 的这些特性可能会让护理人员和医生误以为 ET 是疲劳或焦虑的表现。ET 的症状与帕金森病相似，两者都有震颤。因此，医生可能会将 ET 误诊为帕金森病。此外，轻微震颤在老年人中很常见。因此，ET 引起的震颤可能归因于正常的衰老过程。
🧾 症状：运动时会出现震颤，休息时会减轻，药物、压力或咖啡因会使震颤加剧，酒精可能会引起震颤，震颤不会以相同的方式影响身体的两侧，随着年龄的增长，震颤往往会加剧，手部震颤最为明显，难以完成书写或使用工具等任务，无法控制地点头。
🧬 原因：ET 是一种常染色体显性遗传（如果父母患有 ET，则每个孩子都有 50% 的机会遗传 ET）并且环境因素（例如神经毒素因素、生活方式因素和衰老）都可能在 ET 的发展中发挥作用。
💊 目前的治疗方法：普萘洛尔和扑米酮等药物通常用于减少震颤，肉毒杆菌毒素注射可用于头部、声音和肢体震颤的患者，深部脑刺激 (DBS) 和 MRI 引导的聚焦超声 (FUS) 丘脑切开术也用于治疗 ET。
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强迫症（OCD）
🧠 类型：神经系统
🤔 为什么容易被忽视和误诊：强迫症的症状大多难以察觉，尤其是强迫观念。强迫思维不为人所知，这使得强迫症难以发现和诊断。此外，强迫症的症状与其他疾病的症状相似。例如，强迫思维占据了患者的大脑空间，导致强迫症患者注意力不集中，这可能被误认为是注意力缺陷多动障碍 (ADHD) 的表现。强迫行为导致的重复性动作也可能被误认为是抽动症，而抽动症正是图雷特综合征的症状。
🧾症状：
强迫观念（侵入性、不想要的想法、图像或冲动，导致痛苦）：怀疑（例如，我锁门了吗？）和对污染的恐惧（化学物质、细菌、体液）和对对称性或准确性的需求以及侵入性的暴力或性想法
强迫行为（为减轻痛苦而进行的重复行为或心理活动）：过度洗涤或清洁、检查门、电器、书面工作、按特定顺序排列物品、默数、敲击或重复单词。
🧬 原因：生物因素（遗传和神经递质）、心理因素（对责任的适应不良或对威胁的高估）和环境因素（压力或某些感染）都可能导致强迫症。
💊 目前的治疗方法：暴露和反应预防 (ERP) 逐渐让患者接触恐惧的想法，但可以防止强迫行为；认知行为疗法 (CBT) 可用于纠正强迫症的扭曲信念并教授应对策略；SSRI（选择性血清素再摄取抑制剂）如氟西汀可用于治疗强迫症，因为过量的血清素可能会诱发强迫症；深部脑刺激 (DBS) 和经颅磁刺激 (TMS) 也可用于治疗强迫症。
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