什么是白化病 (Albinism)？

想象一下，我们每个人体内都有一座神奇的“颜料工厂”（黑色素细胞），它日夜不停地生产“黑色颜料”（黑色素），给我们的皮肤、头发和眼睛“上色”。这座工厂的核心，是一位叫“酪氨酸酶”的关键工人。

 

而白化病，就像是这位关键工人因为基因出了点小状况，暂时“休假”了。于是，工厂的生产线放缓或停止，导致黑色素合成不足或完全缺失。这就是为什么白化病朋友的皮肤、毛发会呈现雪白或淡黄色，眼睛也缺乏色素保护，从而显得非常敏感和脆弱。

 

这并非一种罕见的“怪病”。在全球，大约每1.7万人中就有1位白化病朋友，平均每65人中，就有1人携带白化病致病基因。它是一种遗传性疾病，就像继承了父母发色或身高一样，孩子从父母那里各获得一份基因。只有两个基因都出现特定问题时，工厂才会停工（常染色体隐性遗传）。所以，父母通常都很健康，只是“指令”的携带者。

 

白化病目前无法治愈，但是可以通过定期皮肤检查和视觉辅助工具，改善生活质量，预防并发症。

 

疾病是从哪里开始的？

在健康的人体内，我们大多数人的毛发都呈黑色。这是因为在我们身体在不断生产黑色素，而酪氨酸酶在生产黑色素这个过程中起到了巨大作用。而白化病最常见的病因是由于TYR基因突变，而TYR正是指导酪氨酸酶合成的基因。TYR基因突变导致身体制造可以正常工作的酪氨酸酶，从而导致无法产生黑色素，最终导致了白化病。

 

白化病是如何影响身体与生活的？

外貌上，皮肤和毛发呈现出独特的白色或浅色，这往往在出生那一刻起就显而易见（图1）。视觉上，由于眼睛缺乏色素的保护，双眼会变得非常敏感和脆弱。畏光、视力低下或眼球震颤是常见的伴随症状，这可能需要通过视觉辅助工具来改善。防护上，因为失去了黑色素这把天然的“遮阳伞”，皮肤抵御紫外线的能力极弱。生活上，白化病不是一种随年龄恶化的疾病，而是一种需要终身呵护的状态。定期进行皮肤检查、做好防晒保护、关注视力健康，是每一位白化病朋友生活中的重要必修课。