什么是天使综合症？
天使综合症是由于一个基因突变导致的。天使综合症导致发育迟缓，说话和身体平衡会受到很大的影响，智力障碍，和癫痫。天使综合症患者通常会笑以及表现很开心的样子。天使综合症发育迟缓的症状通常在六到十二个月显现。发育迟缓通常是天使综合症的第一个症状，然后然而癫痫症状通常会在两到三岁显现出来。天使综合症患者的寿命通常和常人相似，但疾病无法被治愈。
为什么叫作天使？
天使综合症命名于Harry Angelman。Harry Angelman是一个英国儿科医生（图1），他最早在三名孩子里面发现了天使综合症的一些症状，例如智力问题，语言障碍，和快乐的行为举止。而这些特征在当时被形容为 “想快乐的天使木偶一样”（图2），而这也同样是为什么这个疾病会被称为天使综合症的原因。
图1. Harry Angelman
图2. 像快乐的天使木偶一样
为什么天使综合症患者会一直笑？
天使综合症患者经常会笑并且伴随开心的行为举止，而这并不是因为他们更“快乐”了，而是情绪调控出了问题。天使综合症是由于UBE3A基因突变而导致。UBE3A这个基因主要负责神经元突触功能，情绪抑制与调节，以及行为控制。当UBE3A基因突变确实时，抑制系统变得更弱。大笑，兴奋，挥手行为更容易被触发。
天使综合症有哪些其他典型的症状？
天使综合症除了开心的行为举止症状之外，其他的症状还具有发育迟缓，包括在 6 至 12 个月大时未出现爬行或咿呀学语等发育里程碑。其他症状：几乎没有语言或语言能力极其有限。行走、运动或保持平衡方面存在困难。经常微笑和大笑，看起来情绪愉快。容易兴奋。吸吮或进食困难。入睡困难或难以维持睡眠。
为什么天使综合症非常容易被误诊？
天使综合症最初的症状尤其是发育迟缓，容易让医生认为是全面性发育迟缓，早产相关性发育迟缓，良性肌张力低下。因此这些症状不具有天使综合症的独特性，所以医生难以根据这些症状判断是天使综合症。此外天使综合症很多症状例如缺乏语言或重复性动作，和很多其他常见的疾病都有重叠，例如自闭症。而因为天使综合症比较罕见，天使综合症最初期很容易会被误诊成其他稍微常见的疾病。所以只有当天使综合症在后期表现出天使综合症独特症状，例如平衡问题，经常笑，或严重语言问题，患者才容易接收到正确的诊断。