什么是杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy, DMD）？
杜氏肌营养不良是一种罕见进行性疾病，会导致肌肉随着时间逐渐变得无力。它主要影响用于运动、呼吸和心脏功能的肌肉。
这种疾病具有遗传性，通常发生在男性身上。症状一般在幼年时期开始出现，并会随着时间逐渐加重。随着孩子成长，可能会出现发育迟缓、踮脚走路或肌肉无力等表现。该疾病大约影响每 3600 名男婴中就有 1 人，是最常见的肌营养不良类型，也是最严重的遗传性肌肉疾病（肌病）之一。
为什么是肌肉营养不良？
“肌肉营养不良”并不是因为营养吃得不够，而是因为肌肉本身的结构和修复机制出了问题。为了了解什么会“肌肉营养不良”，在之前需要先讨论肌肉是如何维持强壮的开始。我们身体当中的肌肉为了保持强壮，需要肌肉结构蛋白，而最重要一类的结构蛋白就是肌营养蛋白 (Dystrophin），而肌营养蛋白的作用就是稳定肌肉细胞膜，防止运动时被撕裂。而在DMD中，编码肌营养蛋白的基因突变了，使得身体无法合成肌营养蛋白，最终导致肌肉细胞结构极其脆弱，每次运动都会造成微小撕裂，肌肉修复能力不足，肌肉逐渐坏死，被脂肪和结缔组织取代，最后患者不得不依赖轮椅而无法正常走路（图1）。
图1. 杜氏肌营养不良患者依靠轮椅
疾病从哪里开始的以及为什么容易影响男孩？
DMD 通常是家族遗传的，是一种 X 连锁隐性遗传病。那什么是X连锁隐性呢？
X俩锁隐形导致 DMD 的基因位于 X 染色体 上，而必须要含有带病基因的X单独存在时才能治病。也就是说如果两条X染色体，有一个带病，而另一个不带病，这就不会致病。
而DMD更容易影响男生的原因就是：男孩拥有一条 X 染色体和一条 Y 染色体（X 来自母亲，Y 来自父亲）。女孩拥有两条 X 染色体（分别来自父母）。
由于男孩只有一条 X 染色体，如果这条 X 染色体上携带导致 DMD 的基因突变，就会发病，因为他们没有另一条 X 染色体作为“备份”来弥补这个缺陷。
而女孩有两条 X 染色体，另一条正常的 X 染色体可以起到补偿作用，因此通常不会发病。
女孩通常没有症状，或症状非常轻微。她们可能成为携带者：携带者本身不发病，但携带致病基因，并有可能将该基因遗传给下一代。
DMD会导致什么症状以及会影响生活的哪些方面？
DMD 的症状会随着时间逐渐加重，可能包括：肌肉无力，关节僵硬，发育迟缓（例如说出第一句话、独立坐起的时间较晚），容易疲劳，肌肉量减少。才外肌肉无力会影响孩子的行走和活动方式，可能会让孩子上楼梯、跑步或跳跃困难，小腿体积增大（图2），经常跌倒（图3），起身时需要用手撑地或撑腿（图4），踮脚走路（图5），摇摆样步态。除了这些症状以外，就像画中描述的，症状还包含腹部突出，臀肌无力，膝盖弯曲，大腿变细，肩膀和手臂动作不自然。
图2. 小腿肌肉增大
图3. 经常跌倒
图4. 起身时需要用手撑地
图5. 垫脚走路