什么是亨廷顿舞蹈症 (Huntington’s Disease)？
亨廷顿舞蹈症是一种神经性罕见病，通常影响人的行动，思考能力，以及心理健康。亨廷顿舞蹈症可在一个人的任何年龄段发作，通常是在30-40岁这个阶段。如果亨廷顿舞蹈症出现早于20岁，那么疾病成为少年形亨廷顿舞蹈症 (Juvenile Huntington’s Disease)，这种情况症状可能有所不同，以及症状发展也会加快。
为什么叫舞蹈症？
亨廷顿舞蹈症最鲜明的症状就是舞蹈症状英文里叫做chorea。舞蹈症状是那些不自主的身体动作，尤其影响手臂，腿，脸，和舌头。而舞蹈症装具体可以包括：不自主的抽动或扭曲样运动，肌肉僵硬或肌肉挛缩，眼球运动缓慢或异常，行走困难，或难以维持姿势与平衡，言语或吞咽困难。这些症状结合在一起就好像跳舞一样 （如图1所示），所以这也就是为什么这个疾病叫做舞蹈症的原因。
图1. 舞蹈症状
图2. 基底节
亨廷顿舞蹈症是如何开始的？
亨廷顿患者在患者出生时就埋下了种子。在患者出生时，患者就携带HTT基因CAG重续序列较多，但症状通常不会立刻显现。但CAG重续序列直接与亨廷顿舞蹈症挂钩，重复序列越多，往往亨廷顿舞蹈症发病期越早并且伴随更加严重的症状。
亨廷顿舞蹈症和大脑结构的变化密切相关，往往在症状出现的很多年前，大脑就已经在悄悄变化了。而最早受牵连的大脑结构是基底节 (Basal Ganglia)，如图二所示，而更具体一点是基底节的尾状核 (Caudate Nucleus) 和壳仁 (Putamen)，如图三所示。而这些区域主要负责抑制多余动作，是调控运动的刹车系统。而一旦这个区域的神经元开始退化，动作就变得失控，情绪与判断能力也受到了影响。
图三. 尾状核和尾壳图示
为什么亨廷顿舞蹈症容易被误诊？
虽然亨廷顿舞蹈症最有特点的是它失控像舞蹈一样的身体动作，但这并不是一开始的临床表现。
亨廷顿舞蹈者一开始的临床表现主要是精神和行为上的变化，情绪易怒、焦虑、抑郁，冲动控制下降，注意力与计划能力变差，而这些早起的症状常容易被诊断成其他疾病例如双向情感障碍 (Bipolar Disorder)，精神分裂 (Schizophrenia)。
在早起时，由于亨廷顿舞蹈症经常被误诊为精神分裂，通常患者会被要求服用抗精神病药物例如氯丙嗪 (Thorazine)，而抗精神药物通常会带来副作用，其中一个叫作迟发性运动障碍 (Tardive Dyskinesia)，而迟发性运动障碍临床表现为舌、下面部、下颌及四肢不自主痉挛或舞蹈样运动。而这些症状和亨廷顿舞蹈症后期才出现的舞蹈症装又高度相似，所以大多数情况下，如果亨廷顿舞蹈症被误诊为精神分裂症，并且使用抗精神类药物，后期亨廷顿舞蹈症所发展出的舞蹈症状很可能被认为是抗精神病药物带来的副作用，而不是亨廷顿舞蹈症的症状。正因为如此，亨廷顿舞蹈症常常被误诊，患者无法得到正确的早起治疗。