什么是成骨不全症 (Osteogenesis Imperfecta, OI)？

成骨不全症是一组罕见的先天性遗传性疾病，其核心特征是骨骼结构较为脆弱。患者骨骼容易骨折，通常没有明显原因或仅有轻微外伤。成骨不全症也称为脆骨病或瓷娃娃病，其症状轻重不一，轻者仅出现少量骨折，重者则可能出现多种并发症。疾病在出生前就已经存在，并非由后天受伤、营养不良或照护不当造成。根据骨骼受累程度和临床表现不同，医学上将其分为多种类型，从症状较轻、骨折次数较少的类型，到骨折频繁、骨骼畸形明显的类型不等。不同患者之间的差异很大，这也是成骨不全症的重要特点之一。

 

骨骼为什么会变得容易折断？

健康的骨骼并不是单纯“坚硬的结构”，而是一种既坚固又具有弹性的组织。这种弹性主要来自胶原蛋白，它为骨骼提供韧性，使骨头在承受外力时能够分散压力，而不至于断裂。在成骨不全症患者体内，负责生成胶原蛋白的基因发生异常例如COL1A1和COL1A2，导致胶原蛋白数量不足或结构异常如图1和图2。结果是，骨骼虽然看起来存在，却缺乏足够的支撑与缓冲能力，在日常活动或轻微外力下就可能发生骨折。

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疾病是如何一步步显现的？

成骨不全症的影响往往在生命早期逐渐显现。虽然任何人都有可能患有成骨不全症，但有家族病史的人更容易通过遗传异常基因而患病，这种异常基因可能来自父母一方或双方。遗传咨询师可以帮助您更好地了解成骨不全症的遗传学。有些患儿在出生时或婴幼儿期就出现骨折，有些则在学会翻身、站立或行走后，因活动增加而更容易被发现。随着年龄增长，反复骨折可能影响骨骼生长，导致身材偏矮、四肢或脊柱弯曲。部分患者还可能出现牙齿脆弱、听力下降或关节松弛等情况。需要强调的是，疾病的严重程度并不完全随年龄线性加重，轻型患者的症状可能相对稳定。

 

这种疾病会影响生活的哪些方面？

虽然成骨不全症主要影响骨骼，但其影响往往延伸至整个生活。反复骨折可能带来疼痛和活动受限，骨骼畸形可能影响行动方式和体力消耗。长期医疗随访和康复训练也会成为生活的一部分。所有成骨不全症患者的骨骼都脆弱易碎。有些患者一生中可能只有几次骨折，而另一些患者一生中可能会有数百次骨折，包括出生前发生的骨折。

 

骨质疏松症患者可能还会出现其他症状，这些症状的严重程度因人而异，从轻微到严重不等。这些症状包括：长骨畸形或弯曲，身材矮小，容易瘀伤的皮肤，关节松动，肌肉无力，眼白（巩膜）呈蓝色、紫色或灰色，一张三角形的脸，桶状肋骨，脊柱弯曲，脊柱椎骨塌陷或压缩，牙齿脆弱、畸形或变色，牙齿咬合不正，即牙齿排列不齐，听力损失，呼吸困难，髋关节畸形，股骨颈向下弯曲，这种情况称为髋内翻，关节挛缩（关节永久保持弯曲或伸直状态）。

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