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什么是结节性硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex, TSC)？

结节性硬化症是一种罕见的遗传性疾病，它的特别之处在于：身体里的细胞“太努力生长了”。

 

这种疾病会让大脑、皮肤、心脏、肾脏、肺等多个器官中，出现良性的异常组织增生，可能是肿瘤，却会因为位置和数量不同，对身体产生不同影响。TSC大多数会导致良性肿瘤，例如面部血管纤维瘤 （图1），以及TSC同样可能会导致色素脱失斑（图2）。

有的人症状轻微，有的人却需要终身医疗支持。TSC 是一种表现差异极大的疾病。

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图1. TSC脸部面部血管纤维瘤症状

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图2. 色素脱失斑

疾病是从哪里开始的？

在健康的人体内，细胞生长是有“刹车”的。

而在 TSC 患者体内，这个刹车系统失灵了。更详细一点是TSC1和TSC2基因失灵了。TSC1和TSC2是抑癌基因，通过叫停细胞生长。而负责“叫停细胞生长”的基因出现错误（图3），细胞不断接收到“继续生长”的信号，于是在身体的不同部位形成一块块异常组织。这些变化往往在出生前就已经开始，只是暂时还没有影响功能。

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图3. TSC1和TSC2基因突变

图4. TSC影响部位

TSC除了影响皮肤还会影响哪里？

除了影响皮肤，TSC还会导致癫痫，并且癫痫通常是TSC的第一个症状。在儿童中，常见的癫痫叫作婴儿痉挛。除癫痫以外，TSC可能会导致发育迟缓，以及影响思考学习能力。TSC是一种多系统罕见病，其他部位例如大脑，眼睛，心脏，肾脏，肺可能都会受到影响（图4）。

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