让罕见，被看见：肌萎缩侧索性硬化

基本信息：肌萎缩侧索性硬化是一种神经性罕见病，具体影响了人的中枢神经系统。肌萎缩侧索性硬化在中文又称渐冻症，因为患者就跟被冻住了一样。渐冻症是一种极其罕见的疾病，患病率大概只有0.001%，也就是万分之一，但患者一般生活质量会收到很大影响。

症状：在早期阶段，患者会出现以下症状：手臂腿部、肩膀或舌头的肌肉抽搐；肌肉痉挛；肌肉紧绷和僵硬(痉挛)；影响手臂、腿部或颈部的肌肉无；言语含糊或鼻音严重；咀嚼或吞咽困难。随着疾病的进展，症状会逐渐加重。最终，患者将无法独立站立或行走，无法自行上下床，无法使用双手和手臂，或无法自主呼吸（图1），并最终死于呼吸衰竭。

图1. 史蒂文 · 霍金

病因：目前没有明确的致病原因，但存在一些风险因素。年龄(最常见于55至75岁之间发病)。这种疾病似乎是随机发生的，没有明确的相关危险因素，也可能没有家族病史。

治疗手段：目前尚无能够逆转运动神经元损伤或治愈ALS的治疗方法。但某些治疗可以减缓疾病进展、改善生活质量并延长生存期。著名的物理学家霍金得的就是渐冻症，尽管当时医生对他说他的寿命不会很长，但霍金却奇迹般的活到了76岁，可见一个乐观的心态，积极的内心也是很重要的。