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基本信息： 特发性肺动脉高压（Idiopathic PulmonaryArterial Hypertension, IPAH）是一种呼吸系统罕见疾病 特发性肺动脉高压是动脉型肺动脉高压(PAH)的一种类型。 根据世界卫生组织(WHO)的分类，PH 共分为五组。IPAH属于第一类肺动脉高压(动脉性肺动脉高压，PAH)，被认为是一种罕见的肺部疾病；而其余二，，三，四大类通常有较明确的病因（通常不被归为罕见病），而第五大类是病因不明肺动脉高压。 症状（与哮喘、慢阻肺等疾病相似） ：呼吸困难、乏力或疲倦、胸痛或胸闷、心悸(心跳过快或不个规则)、头晕或眩晕、嘴唇或皮肤发绀。 诊断 ：由于 IPAH的症状与其他呼吸系统疾病（如咳嗽、慢阻肺）极为相似，因此患者常被误诊。确诊时，医生首先需要确认患者是否确实患有 肺动脉高压(PH)，然后确定是否是第一大类动脉性肺动脉高压(PAH)，再排除其他动脉型肺动脉高压(如遗传，免疫)，全部排出后，才能确诊为特发性肺动脉高压。 病因 ：特发性肺动脉高压属于病因不明的第一大类的肺动脉高压。 治疗方法： 没有特效药可以治愈这种疾

基本信息： 神经纤维瘤病（Neurofbromatosis）是一种罕见的神经遗传性疾病，可影响人的皮肤、大脑、神经和脊髓。症状通常包括良性肿瘤。该疾病可以由家族遗传，但约有50%的病例是随机发生的，没有任何家族病史。 神经纤维瘤病有多种类型。其中最常见的是1型神经纤维瘤病(NF1)，约占所有病例的 96%。 症状： 主要症状包括良性肿瘤和皮肤生长，如：咖啡牛奶斑(café au lait spots)（图1），腋下和腹股沟的雀斑除此之外，还可能出现听力或视力丧失，脊柱弯曲(脊柱侧弯)，肌肉无力，麻木或刺痛，疼痛与头痛，行为改变，如注意力缺陷多动障碍(ADHD)，学习困难，癫痫发作。 图1. 咖啡牛奶斑 图2. 雀斑 图3. 良性肿瘤生长 病因： NF1是由于 NF1基因突变引起的。该基因负责调控neurofbromin 蛋白的生成，而这种蛋白具有抑制肿瘤的作用。 治疗方法： 肿瘤切除：外科手术可以切除皮肤或身体其他部位的肿瘤。 药物治疗：美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Selumetinib，用于治疗2至18岁NF1相关从状神经纤维瘤的儿童

基本信息： 着色性干皮病（XerodermaPigmentosum，XP），是一种罕见的遗传性DNA修复缺陷病。患者对紫外线极度敏感，如同只能生活在月光下，暴露于阳光会迅速导致皮肤癌变和神经退化。 着色性干皮病属于常染色体隐性遗传病。由于参与DNA核苷酸切除修复过程的基因发生突变，患者细胞无法有效修复紫外线引起的DNA损伤。发病率约为1/100万，患者必须严格避免紫外线照射。 病因： 着色性干皮病(XP)是第一个与DNA损伤修复缺陷有关的人类疾病，可累及各种族人群。患者细胞存在UV照射后DNA损伤修复功能缺陷，患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA，因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤，先是出现皮肤炎症，继而可发生皮肤癌。患者发生皮肤癌的可能性几乎是100%。XP是常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性。在某些家族中，显示性联遗传。研究表明，XP存在8种不同类型和1种变异型，虽然各型的致病基因不同，但编码的蛋白都参与DNA的切除修复。 症状： 皮肤表现: 暴露部位出现严重晒伤、干燥、色素沉着异常(雀斑样斑点)，皮肤提前老化萎

基本信息 ：腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease，CMT）是一种神经系统罕见病，影响的部位是外周神经系统（PNS）。CMT是一组遗传性疾病，会导致神经损伤。遗传性疾病可以在家族中代代相传。这种损伤主要发生在手臂和腿部的神经，即周围神经。 CMT也被称为遗传性运动感觉神经病。 CMT会导致肌肉变小、无力，还可能引起行走困难以及腿部和足部感觉减退或丧失。有些患者会出现无法正常收缩肌肉的情况。锤状趾和高足弓等足部问题较为常见。症状通常最先出现在足部和腿部，随着时间推移，可能会累及手和手臂。 患有 CMT的人，症状最常在青少年时期或成年早期出现，但也有可能在中年甚至幼儿期开始表现出来。 症状 ：足弓高拱（图1）、脚趾弯曲、踝关节难以抬起、小腿肌肉萎缩、腿部/足部/踝关节无力、跑步能力下降、容易绊倒或跌倒。 图1. 足弓高拱症状 病因 ：主要由外周神经或其髓鞘的遗传突变引起。例如，最常见的突变是PMP22基因重复，会导致异常的髓鞘生成。异常髓鞘生成会使轴突传导速度减慢，从而损害外周神经系统的信号传递。 治疗方式...

基本信息 ：CIDP是一种慢性神经性罕见病。可以从这个名称的四个单词来理解 CIDP: Chronic(慢性):表示病程较长，CIDP 的症状会缓慢发展，至少持续8周以上。 Inflammatory(炎性)：表示CIDP 可能由自身免疫攻击引起，免疫系统产生过度炎症反应，损伤外周神经。 Demyelinating(脱髓鞘性)：表示外周神经系统的髓鞘被破坏。髓鞘就像包裹在神经元轴突外的一层绝缘保护层，可以加快电信号传导。 Polyneuropathy(多发性神经病)：表示全身范围内的多条外周神经出现功能障碍。 症状： 反射消失，平衡能力和行走能力丧失，四肢(尤其是手脚)逐渐无力，疲劳，手脚麻刺感，手脚感觉丧失。 病因： 身体的免疫系统攻击外周神经系统（PNS）中的髓鞘细胞。与格林-巴利综合征(GBS)不同，CIDP是一种慢性的自身免疫性神经病变，时间长于8周，而 GBS 是急性的。 治疗方式 ：单克隆抗体和静脉皮下注射免疫球蛋白（IVIG/SCIG），可调节免疫反应。血浆置换（Plasma exchange）可清除攻击髓鞘的有害抗体。免疫抑制剂和糖

基本信息 ：格林-巴利综合征（Guillain-Barré Syndrome或GBS）是一种神经性罕见病，受影响部位是周围神经系统(PNS)。 症状 ：手指、脚趾、脚踝或手腕出现针刺感：从腿部开始的无力逐渐蔓延至上半身；走路不稳；面部运动障碍(如说话、咀嚼和吞咽困难)；复视；呼吸困难。 病因 ：机体的免疫系统攻击周围神经系统(PNS)中的髓鞘。这种髓鞘损伤会阻止神经将信号传递至大脑。与慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)不同，GBS 是一种更急性的自身免疫性神经病，发病更为突然。 治疗方式 ：与大多数罕见病不同，GBS是可治愈的。许多患者可以通过治疗恢复。常用方法是血浆置换，通过清除血液中的抗体来治疗 GBS，因为攻击免疫系统的致病性自身抗体通常存在于血浆中。此外免疫球蛋白治疗是向患者体内注射来自供者的健康抗体，这些健康抗体能够阻断导致 GBS 的有害抗体。

基本信息 ：遗传性大疱性表皮松解症(EB，Epidermolysis Bullosa)，又称为蝴蝶宝贝（butterfly children) ，因为患有这种疾病的患者皮肤就好比与蝴蝶的翅膀一样脆弱（图1）。这是一种皮肤类罕见病。影响了皮肤与黏膜组织，眼睛、口腔、食道呼吸道等黏膜部位。 图1. 蝴蝶宝贝 蝴蝶宝贝所患的遗传性大疱性表皮松解症是一种罕见的单基因遗传性皮肤疾病，位列国家卫健委发布的《第一批罕见病目录》第39位。其核心问题在于基因缺陷导致皮肤结构蛋白缺失，使皮肤功能异常，无法承受正常外力作用。该病可在任何年龄发病，从新生儿到成人都可能出现症状，且存在家族遗传倾向，很多患者会将致病基因向下一代垂直传播目前临床诊断需结合患者病史、典型皮肤症状表现同时借助基因检测明确基因突变类型，部分情况下还需通过皮肤组织病理学检查辅助确诊，以准确判断疾病分型。 症状 ：皮肤与黏膜脆性增加是患者最核心且必有的症状，即使受到轻微外伤(如碰撞、摩擦)，皮肤或黏膜就会出现破损、水疱或大疱（图2）。水疱易破裂形成糜烂面，愈合缓慢且常遗留瘢痕，严重时可导致皮肤挛缩、指

基本信息 ：天使综合症是一种罕见的神经发育性疾病，主要影响儿童。天使人综合症的症状一般出现在童年早起，6到12个月。天使综合症的名字源于它的发现者Harry Angelman （图1），Harry Angelman是一个英国儿科医生（图1），他最早在三名孩子里面发现了天使综合症的一些症状，例如智力问题，语言障碍，和快乐的行为举止。 图1. 英国儿科医生Harry Angelman 而这些特征在当时被形容为 “像快乐的天使木偶一样”（图2），而这也同样是为什么这个疾病会被称为天使综合症的原因。 图2. 像快乐的天使木偶一样 症状 ：发育迟缓、严重的语言障碍、智力障碍、反复癫痫发作、运动障碍，以及表现出异常快乐的情绪并伴随频繁的笑声（图3）。 图3. 快乐情绪和行为 病因 ：天使综合症是由于UBE3A 基因功能缺失。该基因负责生成泛素蛋白连接酶 E3A，在蛋白质降解、神经系统的发育和功能中发挥关键作用。 图4. UBE3A基因突变 目前治疗 ：由于 AS 属于遗传性疾病，目前尚无治愈方法。然而，现有治疗仍可改善其症状。抗癫痫药物可减少癫痫发作;物理治

发作性睡病（Narcolepsy） 类型 ：神经系统疾病 影响部位 ：中枢神经系统，特别是下丘脑的功能异常 基本信息 ：发作性睡症是一种慢性神经系统疾病，属于睡眠-觉醒障碍而非心理疾病或单纯的精神不振。其核心原因为大脑无法正常调节睡眠-觉醒周期，导致清醒与睡眠的边界模糊，多见于青少年或年轻成人时期（15-30岁），但也可能在任何年龄发病。目前诊断手段包括进行多导睡眠监测（PSG）和多次睡眠潜伏期试验（MSLT）来客观评估睡眠模式和白天嗜睡程度。对于伴猝倒的类型，也可能检测脑脊液中的下丘脑分泌素水平。 症状 ：日间过度嗜睡为患者最核心和必有的症状，表现为无法抗拒的、突然的睡眠发作，在任何时间、任何场合（如工作、吃饭、交谈时）都可能发生。睡眠通常短暂且醒来后感觉精神恢复，但不久后又再次犯困。以及猝倒，睡眠瘫痪，入睡前/醒前幻觉，夜间睡眠紊乱等主要五大症状。 病因 ：病因根据类型不同而有所区别。对于伴猝倒型，其根本病因为大脑中负责维持清，稳定睡眠和情绪的神经递质下丘脑分泌素（Hypocretin/Orexin）严重缺乏（通常低于正常水平的10%）。目前

基本信息 ：肌萎缩侧索性硬化是一种神经性罕见病，具体影响了人的中枢神经系统。肌萎缩侧索性硬化在中文又称渐冻症，因为患者就跟被冻住了一样。渐冻症是一种极其罕见的疾病，患病率大概只有0.001%，也就是万分之一，但患者一般生活质量会收到很大影响。 症状 ：在早期阶段，患者会出现以下症状：手臂腿部、肩膀或舌头的肌肉抽搐；肌肉痉挛；肌肉紧绷和僵硬(痉挛)；影响手臂、腿部或颈部的肌肉无；言语含糊或鼻音严重；咀嚼或吞咽困难。随着疾病的进展，症状会逐渐加重。最终，患者将无法独立站立或行走，无法自行上下床，无法使用双手和手臂，或无法自主呼吸（图1），并最终死于呼吸衰竭。 图1. 史蒂文 · 霍金 病因 ：目前没有明确的致病原因，但存在一些风险因素。年龄(最常见于55至75岁之间发病)。这种疾病似乎是随机发生的，没有明确的相关危险因素，也可能没有家族病史。 治疗手段 ：目前尚无能够逆转运动神经元损伤或治愈ALS的治疗方法。但某些治疗可以减缓疾病进展、改善生活质量并延长生存期。著名的物理学家霍金得的就是渐冻症，尽管当时医生对他说他的寿命不会很长，但霍金却奇迹般的活到

妥瑞综合症 (Tourette Syndrome) 是一种容易被误解以及误诊的疾病。其病因例如头部抽动和声音抽动容易让人误解这个疾病为小孩的叛逆行为，或归因于其他疾病例如ADHD。因此人们对妥瑞综合症的认识非常重要。对妥瑞综合症的认识可以给予这个人群更多理解以及促进疾病的诊断以及治疗。

为什么自闭症容易被误解： 自闭症是一种容易被忽视和误诊的疾病，因为自闭症是一种谱系障碍，表现范围很广，从相对轻微的症状(如细微的社交沟通困难)到严重的功能损伤都有可能。因此，轻微的症状(如缺乏眼神交流、独自玩耍、重复性动作)往往会被认为是性格或情绪问题而不是自闭症。 此外，自闭症的症状还可能与其他障碍(如注意缺陷多动障碍 ADHD、社交焦虑障碍)重看，这些疾病与自闭症有相似的症状，从而增加了误诊的可能性。 症状： 自闭症的症状主要分为两个方面，一个是社交方面，另一个是常见行为 社交方面有，叫名字没有反应，喜欢独自玩要而不是被和他人一起玩耍（图1），缺乏眼神交流，语言发育迟缓，甚至丧失已掌握的词语，说话语调或韵律异常，机械性地重复词语，但不会在交流中正确使用，无法理解简单问题在社交互动中表现。 图1. 独自玩耍 常见行为方面有重复性动作，以及可能伤害自己的行为，固定日常模式，遇到改变时会感到沮丧，动作或肢体语言异常，笨拙，动作方式不寻常，过度关注细节，对光线或声音敏感，但对温度或疼痛反应不敏鄆释崔，不会模仿他人或参与假装游戏，以及对特定食物霱野娡触