让罕见，被看见：腓骨肌萎缩症

基本信息：腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease，CMT）是一种神经系统罕见病，影响的部位是外周神经系统（PNS）。CMT是一组遗传性疾病，会导致神经损伤。遗传性疾病可以在家族中代代相传。这种损伤主要发生在手臂和腿部的神经，即周围神经。

CMT也被称为遗传性运动感觉神经病。

CMT会导致肌肉变小、无力，还可能引起行走困难以及腿部和足部感觉减退或丧失。有些患者会出现无法正常收缩肌肉的情况。锤状趾和高足弓等足部问题较为常见。症状通常最先出现在足部和腿部，随着时间推移，可能会累及手和手臂。

患有 CMT的人，症状最常在青少年时期或成年早期出现，但也有可能在中年甚至幼儿期开始表现出来。

症状：足弓高拱（图1）、脚趾弯曲、踝关节难以抬起、小腿肌肉萎缩、腿部/足部/踝关节无力、跑步能力下降、容易绊倒或跌倒。

图1. 足弓高拱症状

病因：主要由外周神经或其髓鞘的遗传突变引起。例如，最常见的突变是PMP22基因重复，会导致异常的髓鞘生成。异常髓鞘生成会使轴突传导速度减慢，从而损害外周神经系统的信号传递。

治疗方式：由于CMT属于外周神经系统的遗传性突变，目前尚无法治愈，但治疗可以缓解症状、改善患者生活质量。例如，患者可能会出现神经性疼痛，因此可以使用加巴喷丁（gabapentin）、普瑞巴林（pregabalin）和度洛西汀（duloxetine）来减轻神经病理性疼痛。另一些 CMT 患者可能出现足弓高拱、步态不稳等问题，此时可使用踝足矫形器(AFOS)来稳定步态并改善足下垂（图2）。

图2. 踝足矫形器