让罕见，被看见：神经纤维瘤

基本信息：神经纤维瘤病（Neurofbromatosis）是一种罕见的神经遗传性疾病，可影响人的皮肤、大脑、神经和脊髓。症状通常包括良性肿瘤。该疾病可以由家族遗传，但约有50%的病例是随机发生的，没有任何家族病史。

神经纤维瘤病有多种类型。其中最常见的是1型神经纤维瘤病(NF1)，约占所有病例的 96%。

症状：主要症状包括良性肿瘤和皮肤生长，如：咖啡牛奶斑(café au lait spots)（图1），腋下和腹股沟的雀斑除此之外，还可能出现听力或视力丧失，脊柱弯曲(脊柱侧弯)，肌肉无力，麻木或刺痛，疼痛与头痛，行为改变，如注意力缺陷多动障碍(ADHD)，学习困难，癫痫发作。

图1. 咖啡牛奶斑

图2. 雀斑

图3. 良性肿瘤生长

病因：NF1是由于 NF1基因突变引起的。该基因负责调控neurofbromin 蛋白的生成，而这种蛋白具有抑制肿瘤的作用。

治疗方法：肿瘤切除：外科手术可以切除皮肤或身体其他部位的肿瘤。

药物治疗：美国食品药品监督管理局(FDA)已批准Selumetinib，用于治疗2至18岁NF1相关从状神经纤维瘤的儿童，特别是当肿瘤无法通过手术切除，或肿瘤造成残疾或畸形时。

矫正骨骼异常手术：如果患者有脊柱侧弯或其他骨骼生长异常，医生可能会建议佩戴支具或在严重情况下进行手术。

化疗：用于肿瘤恶变为癌症(恶性肿瘤)的情况。化疗通过破坏癌细胞来控制病情。