让罕见，被看见：发作性睡病

发作性睡病（Narcolepsy）

类型：神经系统疾病

影响部位：中枢神经系统，特别是下丘脑的功能异常

基本信息：发作性睡症是一种慢性神经系统疾病，属于睡眠-觉醒障碍而非心理疾病或单纯的精神不振。其核心原因为大脑无法正常调节睡眠-觉醒周期，导致清醒与睡眠的边界模糊，多见于青少年或年轻成人时期（15-30岁），但也可能在任何年龄发病。目前诊断手段包括进行多导睡眠监测（PSG）和多次睡眠潜伏期试验（MSLT）来客观评估睡眠模式和白天嗜睡程度。对于伴猝倒的类型，也可能检测脑脊液中的下丘脑分泌素水平。

症状：日间过度嗜睡为患者最核心和必有的症状，表现为无法抗拒的、突然的睡眠发作，在任何时间、任何场合（如工作、吃饭、交谈时）都可能发生。睡眠通常短暂且醒来后感觉精神恢复，但不久后又再次犯困。以及猝倒，睡眠瘫痪，入睡前/醒前幻觉，夜间睡眠紊乱等主要五大症状。

病因：病因根据类型不同而有所区别。对于伴猝倒型，其根本病因为大脑中负责维持清，稳定睡眠和情绪的神经递质下丘脑分泌素（Hypocretin/Orexin）严重缺乏（通常低于正常水平的10%）。目前普遍认为是自身免疫反应导致分泌素的缺失。即在遗传易感个体中，由某种环境因素（如病毒感染、疫苗接种）触发，免疫系统错误地攻击并摧毁了大脑中产生下丘脑分泌素的神经细胞。而对于不伴猝倒型，目前病因尚不明确。患者的下丘脑分泌素水平通常正常，其症状可能与其他尚未阐明的脑内睡眠调节通路异常有关。

目前主要治疗方法：对于药物治疗，目前治疗过度性日间嗜睡 （Excessive Daytime Sleepiness）的主要药物包含莫达非尼（modafinil），y-羟丁酸(gamma-hydroxybutyrate, sodium oxybate) , 洛利生（pitolisant），马吲哚，以及索林非妥等等。

对于猝倒性治疗，替洛利生、羟丁酸钠和抗抑郁剂如SSRIs (Selective Serotonin Reuptake Inhibitors) •

细用药情况需严格遵从医嘱，以及会跟每个人情况不一所变化。除药物治疗外，睡眠卫生习惯的养成例如保持良好的睡眠环境例如房间温度光线合适也可以改善缓解过度性日间嗜睡。家庭和工作单位给予理解也对发作性睡病患者起到帮助。