让罕见，被看见：天使综合症

基本信息：天使综合症是一种罕见的神经发育性疾病，主要影响儿童。天使人综合症的症状一般出现在童年早起，6到12个月。天使综合症的名字源于它的发现者Harry Angelman （图1），Harry Angelman是一个英国儿科医生（图1），他最早在三名孩子里面发现了天使综合症的一些症状，例如智力问题，语言障碍，和快乐的行为举止。

图1. 英国儿科医生Harry Angelman

而这些特征在当时被形容为 “像快乐的天使木偶一样”（图2），而这也同样是为什么这个疾病会被称为天使综合症的原因。

图2. 像快乐的天使木偶一样

症状：发育迟缓、严重的语言障碍、智力障碍、反复癫痫发作、运动障碍，以及表现出异常快乐的情绪并伴随频繁的笑声（图3）。

图3. 快乐情绪和行为

病因：天使综合症是由于UBE3A 基因功能缺失。该基因负责生成泛素蛋白连接酶 E3A，在蛋白质降解、神经系统的发育和功能中发挥关键作用。

图4. UBE3A基因突变

目前治疗：由于 AS 属于遗传性疾病，目前尚无治愈方法。然而，现有治疗仍可改善其症状。抗癫痫药物可减少癫痫发作;物理治疗有助于促进行走和运动;行为治疗有助于控制多动;交流或语言治疗可改善语言能力。